Syndrome de Noonan et syndrome cardio-facio-cutané


Le syndrome de Noonan et le syndrome cardio-facio-cutané sont deux affections cliniquement proches, dues à la dysfonction de protéines importantes pour le contrôle du développement (en particulier cardiaque), la transmission synaptique entre les neurones et la réponse cellulaire à l’hormone de croissance. La protéine clé de ce contrôle est la protéine RAS, ce qui explique pourquoi syndrome de Noonan, syndrome cardio-facio-cutané et quelques autres syndromes rares apparentés à ces derniers ont été réunis sous le terme de RASopathies.

Vous trouverez ici le protocole de diagnostic et de soins (octobre 2016)

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