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Document HAS

Le syndrome de Noonan et le syndrome cardio-facio-cutané sont deux affections cliniquement proches, dues à la dysfonction de protéines importantes pour le contrôle du développement (en particulier cardiaque), la transmission synaptique entre les neurones et la réponse cellulaire à l’hormone de croissance. La protéine clé de ce contrôle est la protéine RAS, ce qui explique pourquoi syndrome de Noonan, syndrome cardio-facio-cutané et quelques autres syndromes rares apparentés à ces derniers ont été réunis sous le terme de RASopathies.

Article mis à jour le 15 janvier 2017
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